上一篇我们的基因体时代-AI, Data和生物资讯 Day12-基因疗法中之腺病毒载体与机器学习 我们分享了另一篇也是利用资料和简单数据分析来辅助基因治疗中的腺病毒相关病毒载体设计的文章。

发现有点拖延到预计规划的内容，想说只好忍痛先往下，本来预定第二周要开始分享一些分子生物学和基因定序相关的资料格式，但写了快两周，还没有把一些经典的生物领域机器学习应用分享完，可能等之後再找机会分享，但至少让大家知道所机器学习在生物领域可以应用的地方太多了，不要在千篇一律说什麽胸部X光或是电脑断层的AI预测了。

为了让之後分享各种基因定序资料格式或是相关概念比较清楚，这边先来的背景介绍！

人类基因体介绍

一个人的细胞中，都有23对染色体，染色体是由DNA和结构蛋白所组成的，而DNA则是由四种硷基组成：A、Ｔ、Ｃ、Ｇ。这些硷基的排列组合就会决定一个细胞会产生什麽蛋白质、怎麽去调控、怎麽去跟其他细胞互动、怎麽形成整个复杂组织，所以要是能读取其中的序列，将会帮助我们理解人的疾病和一些生理现象。

越来越便宜的定序成本

就是因为定序的便宜，所以资料量大增，这部分可以参考第一天的内容我们的基因体时代-AI, Data和生物资讯 Day01- 超越摩尔定律的资料增长
，这也是为何基因体学开始进入所谓资料科学领域的原因，当价钱很贵的时候，资料量相对的产出就少，唯有当价钱便宜才有可能越来越多，直到现在是资料多到分析的人不够以及储存空间不足。

最基础的基因资料格式：fasta

fasta格式其实是个非常有历史渊源的，他是来自於美国NCBI创办人David J. Lipman，原本这其实是一个演算法的名称，在1987年的时候所发表，是用来作为基因序列的搜寻引擎所用，也就是拿到一个序列，怎麽知道他来自於哪，或是跟谁很像。

作为最基本的一个生物资讯的资料格式，它可以用来储存DNA或是蛋白质的序列，他的资料结构非常简单，就长得像下面这样：

这个资料基本上就是由两行组成，第一行是以>开头，用来描述这个序列是什麽，第二行则是序列本身的内容。

另一方面我们可以根据这个开头的编码模式，知道这个资料来自於那个现行生物资料库！

阅读参考
Fasta format for nucleotide sequence
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/fastaformat/

Query use format
https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi?CMD=Web&PAGE_TYPE=BlastDocs&DOC_TYPE=BlastHelp

Goodwin, S., McPherson, J. & McCombie, W. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nat Rev Genet 17, 333–351 (2016). https://doi.org/10.1038/nrg.2016.49

Logsdon, G.A., Vollger, M.R. & Eichler, E.E. Long-read human genome sequencing and its applications. Nat Rev Genet 21, 597–614 (2020). https://doi.org/10.1038/s41576-020-0236-x

Tslil Gabrieli, Hila Sharim, Dena Fridman, Nissim Arbib, Yael Michaeli, Yuval Ebenstein, Selective nanopore sequencing of human BRCA1 by Cas9-assisted targeting of chromosome segments (CATCH), Nucleic Acids Research, Volume 46, Issue 14, 21 August 2018, Page e87, https://doi.org/10.1093/nar/gky411

López-Girona, E., Davy, M.W., Albert, N.W. et al. CRISPR-Cas9 enrichment and long read sequencing for fine mapping in plants. Plant Methods 16, 121 (2020). https://doi.org/10.1186/s13007-020-00661-x

Gilpatrick, T., Lee, I., Graham, J.E. et al. Targeted nanopore sequencing with Cas9-guided adapter ligation. Nat Biotechnol 38, 433–438 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0407-5

Payne, A., Holmes, N., Clarke, T. et al. Readfish enables targeted nanopore sequencing of gigabase-sized genomes. Nat Biotechnol 39, 442–450 (2021). https://doi.org/10.1038/s41587-020-00746-x

这个月的规划贴在这篇文章中我们的基因体时代-AI, Data和生物资讯 Overview，也会持续调整！我们的基因体时代是我经营的部落格，如有对於生物资讯、检验医学、资料视觉化、R语言有兴趣的话，可以来交流交流！